Menschen, die das Down-Syndrom haben, verfügen über eine abweichende Chromosomenanzahl in ihren Zellen. Der Fachbegriff hierfür lautet: numerische autosomale Chromosomenaberration. Üblicherweise haben Menschen 44 Chromosomen in jeder Körperzelle (also 22 Chromosomenpaare) und zwei Geschlechtschromosomen. Beim Down-Syndrom tritt das 21. Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach auf. Deshalb spricht man auch von Trisomie 21. Der Gendefekt äußert sich nicht nur im Aussehen der Betroffenen, sondern auch in einer mehr oder minder stark ausgeprägten geistigen Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom sind allerdings nicht automatisch als krank anzusehen, die geistige Einschränkung hält sich oft stark in Grenzen und die Betroffenen können ein recht normales Leben führen. Früher benutzte man häufig die Begriffe Mongolismus und mongolid, diese werden heutzutage nicht mehr befürwortet, da sie als eher rassistisch und abwertend angesehen werden.
Diagnose und Symptomatik des Down-Syndroms
Bereits im Mutterleib kann das Down-Syndrom festgestellt werden. In manchen Fällen ist die charakteristische Nackenfalte des Fötus gut erkennbar. Außerdem lässt vermehrtes Fruchtwasser Rückschlüsse auf eine vorhandene Magen-Darm-Fehlbildung zu, die ebenfalls auf ein Down-Syndrom hinweisen kann. Nach der Geburt kann der Arzt recht schnell feststellen, ob charakteristische Merkmale eines Down-Syndroms vorliegen. Dazu gehören folgende äußere und innere Anzeichen:
• am auffälligsten: ein rundes Gesicht mit sehr flacher Profilansicht
• der Kopf ist eher klein und hinten etwas abgeflacht
• schräg stehende, mandelförmige Augen mit einer Faltenbildung zwischen Nasenrücken und innerem Augenwinkel
• Neugeborene haben oft gedrungene Ohren und ausgeprägte Genickfalten, die sich meist später verlieren
• manchmal treten an der Regenbogenhaut des Auges gelbliche oder weiße Flecken auf (die sogenannten Brushfield-Spots)
• Herzfehler
• Darmverschlüsse
• verminderte Körpergröße
• die sogenannte Sandalenlücke: vergrößerter Abstand zwischen den ersten beiden Zehen
• die Vierfingerfurche: eine parallel zu den Fingergelenken verlaufende Vertiefung der Handinnenfläche
• Arme, Beine und Hals weisen oft eine Muskelschwäche auf, die sogenannte Hypotonie (nicht zu verwechseln mit dem identischen Begriff für einen zu niedrigen Blutdruck)
• glatte und weiche Haare
• Anfälligkeit für Infekte
• vermehrte Speichelproduktion
• ein hoher und nicht sehr breiter Gaumen sowie der abgeschwächte Muskeltonus führen manchmal dazu, dass die Zunge aus dem Mund herausschaut
• vermehrtes Auftreten von Nabelbrüchen durch die Muskelschwäche
• Schilddrüsenerkrankungen
Gibt es Therapiemöglichkeiten?
Es existiert keine ursächliche Therapiebehandlung für das Down-Syndrom. Die eventuell auftretenden Begleiterkrankungen können auf konventionelle oder naturheilkundliche Weise angegangen werden. Herzfehler können in den meisten Fällen operativ behoben werden und Krankengymnastik hilft gegen Muskelhypotonie. Das Immunsystem kann durch Immunglobuline, Wasseranwendungen, pflanzliche Mittel (z.B. Sonnenhut) und die Gabe von Vitamin C gestärkt werden.